3 Eylül 2017 Pazar

Ohdo Sendromu



Ohdo sendromu, Maat-Kievit Brunner tipi hakkında, yani sevgili oğlum Ertuğrul' umun durumu hakkında size biraz bilimsel bilgiler vereyim mi...
Birazcık uzun oldu demedi demeyin: )

Belki bizden başka Ohdo sendromlu birisi daha çıkar ve ona faydam olur...

Ohdo sendromunun Maat-Kievit-Brunner tipi, genel gelişim geriliği ve belirgin yüz özellikleri ile karakterize nadir bir durumdur. Sadece erkeklerde bildirilmiştir.



OHDO MKB tipi ile ilişkili gelişim gerilikleri, hafiften çok şiddetliye değişir. Kaba motor becerilerinin gelişimi (örneğin oturabilme, ayakta durabilme ve yürüyebilme) gecikir. Bazı etkilenen bireylerde davranış bozuklukları da bildirilmiştir.

OHDO MKB yani Ohdo sendromunun Maat-Kievit-Brunner tipi de dahil olmak üzere bütün genetik mutasyonların belirgin yüz özellikleri var. Bu yüzlere dismorfik yüz denilir.

OHDO MKB de görülen belirgin yüz özellikleri , aslında hemen hemen bütün OHDO larda görülen özellikler..

Bunlar;

gözün açılmasının daralması ( blefarofimosis),
sarkık göz kapakları ( pitosis),
önde gelen yanaklar,
geniş burun kökü, soğan burun ucu
burun ile üst dudağın arasında büyük düz bir boşluk ( uzun ve düz bir filtrum)
dar bir ağız.
gözler birbirinden ayrık( hipertelorizm),
alışılmadık derecede küçük bir çene ( mikrognati) ,
Küçük ve düşük kulaklar


OHDO MKB li olup bu yüz özelliklerini gösterenler yaşlandıkça, bu yüz özellikleri daha belirgin hale gelir.

Her yaşta yüz üçgenseldir.

OHDO sendromu MKB tipinin olası diğer bulguları, diş problemleri, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve işitme kaybıdır.

OHDO MKB tipi yani Ohdo sendromunun Maat-Kievit-Brunner türü çok nadir bir durumdur ve tıbbi literatürde bildirilen birkaç etkilenen kişi vardır.

Ohdo sendromunun Maat-Kievit-Brunner türü,(OHDO MKB ) MED12 genindeki mutasyondan kaynaklanır . Bu gen, gen etkinliğini düzenlemeye yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar; hem doğum öncesi hem de doğum sonrası gelişimde önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir.

Ohdo sendromuna neden olan MED12 gen mutasyonları, MED12 proteininin yapısını değiştirerek gen aktivitesini kontrol etme kabiliyetlerini zayıflatır. Bu değişikliklerin Maat-Kievit-Brunner tipi Ohdo sendromunun belirli bilişsel ve fiziksel özelliklerine nasıl yol açtığı belli değildir.

OHDO MKB yani Ohdo sendromu Maat-Kievit-Brunner tipi, X ile aktarılan resesif ~ çekinik genetik bir mutasyondur. MED12 geni X üzerinde taşınır.

X kromozomu iki cinsiyet kromozomundan birisidir.
Kadınlarda iki tane X bulunur ve XX dizilimi ile 46 kromozom tamamlanır.
Erkeklerde ise bir X bir Y bulunur ve XY dizilimi ile 46 kromozom tamamlanır..

X ile taşınan resesif mutasyonlarda hastalığın ortaya çıkması kadinlarda ve erkeklerde farklı olur. Çoğunlukla X le geçen durum erkeklerde belirtilerin ortaya çıkmasına sebep olurken, kadınlarda her iki X te de mutasyon yoksa belirtiler kendisini ortaya çıkarmaz.

OHDO MKB için de durum böyledir. Erkekte zaten tek bir tane olan X, taşıdığı MED 12 de mutasyona sahip ise OHDO kendisini ortaya çıkarıyor. Kadınlarda tek bir X te MED 12 mutasyonu varsa o kişi sadece taşıyıcı olur ve hiç bir belirti göstermez. Çocuklarına bu mutasyonu aktarma ihtimali ise %50..Her iki X te de MED 12 mutasyonu varsa o zaman OHDO sendromu Maat-Kievit-Brunner tipi ortaya çıkar.

Kadınlarda her iki X in de mutasyona uğramış olarak bulunması pek muhtemel olmadığı için, erkekler X'e bağlı resesif bozukluklardan kadınlardan daha sık etkilenirler.


Şimdilik bu kadar yeter sanırım...

Instagramda bulduğum bir kaç Ohdosyndrome lu çocuk var.. Hiç birisi Ohdo sendromu Maat-Kievit-Brunner tipi değil. Diğer bir tip olan SSBS tipi genelde..
Görünüşleri Ertuğrul' a hiç benzemiyor yada Ertuğrul bu anlatılan yüz tipine pek.uymuyor ( en.azından bizim gözümüzle bakınca belki de 😉😊 )

Gördükleri zaman "ayy nesi vaarr, doktora götürdün mü, iyileşecek miymiş " vs vs gibi sorular gittikçe artıyor..

Henüz kendi başına yürümüyor, yürüyüşü ben elinden tutarken bile farklı. Ve konuşmuyor...

Sorular bunlardan mı kaynaklı yoksa cidden yüzüne bakınca bir mutant mı görülüyor bilmiyorum.. Açıkçası bilmek de istemiyorum..

Ertuğrul benim canım, kanım, biriciğim, kıymetli oğlum.. Ben onu canımdan çok seviyorum.. Ne olursa olsun ve ne olmazsa olmasın bu böyle..

Diğer gördüğüm çocukların neredeyse hepsi yemek yemek hatta nefes almak için tüpler kullanmış.. Bazıları kurtulmuş kendileri yemek yiyebiliyor. Bazısı tüpleri ile beslenmeye devam ediyor.. Buna rağmen nerede ise hepsi yürüyor, ayakta duruyor..

Çoğunlukla işitme problemleri var ama çok şükür Ertuğrul' um %100 duyuyor..

Hal böyle iken ben neden oğlumdan ümitsiz olayım ki..

Inanıyorum.. Hem oğluma hem kendimize inanıyor ve güveniyorum..

Biz birlikte bütün zorlukları aşacağız...

Bu yazıyı hazırlarken kullandığım asıl linki merak ederseniz buraya tıklayın...

Sevgiyle...

16 yorum:

  1. Güzel sevginizle onu öyle sarıp sarmalamissiniz ki eminim her tedaviye cevap verecektir...en kötü hastalık umutsuzluk.. umutlariniz yeserecek,diledikleriniz gerçekleşecek inşallah:)

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Çok teşekkür ederimm.. İnşallah ablası: )

      Sil
  2. Bahsettiginiz sendromu bende instagramda takip ettigim bir bayandan ogrenmistim.Bilmiyorum ne kadar dogru olucak bu dedigim ama sizin oglunuz ona kiyasla cok cok cok dahaaa iyi masallah.Siz cok guclu bir annesiniz bariz belli.Umudunuzu lutfen kaybetmeyin.Hele ki oglunuz bu kadar guzel gelisim gosterirken.Derdi veren Allah sabrida kolayligida verir zatenn degil mi?Sevgi herseyin ilaci💕En icten dileklerimle;en kisa zamanda dilediginiz hersey olsun insallah diyorum...Bolcaaaaa Sevgimi yolluyorum size...Yasasinnn güclu anneler!😊💪

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Ben Türk bir anneye denk gelmedim instagramda ohdo sendromu ile karşılaşan, kim ki acaba.. Doktorum da bilmiyor hatta bizden başka vaka Türkiye de.. Ulastirsaniz ya bizi birbirimize..
      Eve eveett yaşasın güçlü anneler :)

      Sil
    2. Instagramda Dm den yazayim hemen size😊

      Sil
    3. teşekkürler bilgi için.. ohdo değilmiş o annenin yavrusunun sıkıntısı. olsun.. sevgiler..

      Sil
  3. İnanmanız birçok engeli engelsiz hale getirir. Hele bir de sevginizle birleşince olmazlar olura dönüşür. Yeterki umudunuzu yitirmeyin. Ertuğrul Paşa'ya da şifalar diliyorum.:)

    YanıtlaSil
  4. Daha once duymamistim bu senromun adini . Yuzde degisiklikler demissiniz canim ama maaşallah ben Ertugrulda farkli ya da yadirgancak bir ifade gormuyorum bunu samimiyetle soyluyorum cok da guzel yani yakisikli maaşallah .Yazini paylastim guc birligi her zaman onemlidir cocuklarimiza sifalar diliyorum

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. teşekkürler Hatice hanımcım.. ben de Ertuğrul'un yüzünde fark görmüyorum ama gören oluyor :P

      Sil
  5. Maşallah Ertuğrul çok iyi. İnşallah çabalarının meyvesiyle kendini tamamen idare edecek noktaya gelecek. İyi bayramlar. 🙏

    YanıtlaSil
  6. Kesinlikle umut her güzel şeyi beraberinde getiriyor. İnşallah her şey çok güzel olacak...

    YanıtlaSil
  7. Instagramdan da sizi takip ediyorum.Sevginizle tedaviniz,hastalıklar hepsi çok olumlu yönde ilerleyecektir.

    YanıtlaSil

Bu konuda sen de bir şeyler söylemek ister misin ? Haydi durma sen de fikrini söyle :)